1,200개 자폐 유전자 2개 특징으로 분류...맞춤치료 단서

자폐 스펙트럼 장애, 원인 유전자만 1,200개 넘어
자폐 유전자 17종 선정…자폐 생쥐 모델 17종 준비
RNA 특성 분석 데이터 천여 개 분석…2개 그룹 분류

[앵커]
국내 연구진이 1,200개의 자폐 유전자에서 2가지 공통적인 유전적 특징을 규명했습니다.

이들 특징에 따라 약물치료 효과가 다르다는 점도 확인해 환자 맞춤치료의 단서가 될 것으로 기대됩니다.

이성규 기잡니다.

[기자]
사회적 의사소통이 어렵고 제한적이고 반복적인 행동을 보이는 자폐 스펙트럼 장애.

자폐는 원인 유전자만 1,200개가 넘지만, 이들 유전자를 관통하는 공통적인 특징은 아직 규명되지 않았습니다.

이런 공통 특징을 파악하기 위해 연구진은 우선 자폐 유전자 17종을 선정하고 이들 유전자를 지닌 생쥐 모델 17종을 준비했습니다.

이후 대규모로 RNA의 특성을 분석하는 RNA 시퀀싱 데이터 천여 개를 분석해 자폐 유전자를 2개 그룹으로 특징짓게 됐다고 밝혔습니다.

한 그룹은 신경세포 간 신호전달을 담당하는 시냅스 유전자 활성이 줄었지만, RNA를 절단하고 붙이는 유전자의 활성은 늘었습니다.

또 다른 그룹은 이와는 반대로 시냅스 유전자의 활성은 증가하고 RNA 가공 유전자의 활성은 줄었습니다.

연구진은 한 발 나아가 두 그룹이 약물에 대한 반응에서 확연한 차이를 보인다는 점도 확인했습니다.

첫 번째 그룹은 항우울제와 기분 안정제를 각각 투여했을 때 자폐 유전자의 이상이 일관되게 회복했습니다.

하지만 두 번째 그룹에서는 자폐 유전자의 종류에 따라 치료 효과가 달랐습니다.

이는 자폐 환자의 유전자가 어느 그룹에 속하느냐에 따라 치료 효과가 달라질 수 있다는 의미입니다.

[배미현 / 기초과학연구원 연구위원 : 이번 연구는 분자적 특성을 기반으로 자폐 스펙트럼 장애를 보다 세분화할 수 있는 새로운 기준을 제시했다는 점에서 의미가 있습니다. 앞으로 이런 분류를 바탕으로 개인의 분자적 특성에 맞는 치료 전략을 선택해 치료 효과를 높이고….]

연구진은 앞으로 자폐 스펙트럼 장애 환자들의 임상 데이터 등을 활용해 이번에 발견한 두 가지 특징이 사람에게도 유사하게 나타나는지 검증할 계획입니다.

이번 연구결과는 세계적인 과학저널 '사이언스(Science)'에 실렸습니다.

YTN 사이언스 이성규입니다.

영상편집 : 지준성
그래픽 : 백지오